Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
SINTOMAS
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura alta
EXAMENES
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Cariotipado
- Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
- Estradiol, un tipo de estrógeno
- Hormona foliculoestimulante
- Hormona luteinizante
- Testosterona
TRATAMIENTOS
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Mejorar la concentración
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
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