Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación (enumeradas I, II,..., XIII) son un grupo de proteínas, que al producirse una hemorragia, son las responsables de activar el proceso de coagulación. Se caracterizan por actuar en forma de cascada, es decir, uno activa al siguiente.
Cuando hay carencia de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
TIPOS DE HEMOFILIA
Hay dos tipos de hemofilia que se caracterizan ambas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Así tenemos:
-Hemofilia A: debido a una deficiencia del factor VIII. Afecta aproximadamente a 1 en 6.000 personas.
-Hemofilia B: debido a una deficiencia del factor IX. Afecta aproximadamente a 1 en 30.000 personas.
La gravedad de ambas hemofilias viene determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. De esta manera podemos dividir la hemofilia en:
* Leve: presentan entre un 5% - 40% de factor si se compara con una persona sana. Por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves, podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico.
* Moderado: presenta entre el 1% - 5% del normal. Estos padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión y suelen experimentar hemorragias espontáneas.
* Grave: presentan menos del 1% del nivel normal. Padecen de hemorragias espontáneas frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de la hemofilia se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir.
SÍNTOMAS
El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna lesión. Entre los síntomas más frecuentes están:
* Aparición de hematomas extensos por pequeños accidentes.
* Tendencia a sangrar fácilmente por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia.
* Hemorragia en los músculos, el cual puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.
* Padecimiento de hemartrosis, que es la manifestación clínica mas frecuente en los hemofílicos, consiste en el sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofiación muscular llamada artropatía hemofílica
* Hemorragia cerebral, el cual es la causa más común de muerte en personas hemofílicas. Entre los signos de este tipo de hemorragia incluye cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza, visión doble, vómitos, y convulsiones.
* Otras fuentes de hemorragia, como puede ser en la garganta, riñones, heces, orina (hematuria), ojo, etc.
La hemofilia se puede tratar mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes (que no están hechos con sangre humana), ambos sometidos a procesos de inactivación viral.
En algunos casos los pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado. A estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación.
También es recomendada al paciente la práctica de deportes que ayudan al fortalecimiento de los músculos y por lo tanto disminuir el riesgo de hemorragias espontáneas, evitar la toma de aspirinas o ácido acetilsalicílico, no someterse a inyecciones intramusculares, etc.
La ventaja hoy día del tratamiento es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente.
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