Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoria de los casos del síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
caracteristicas fisicas que se reconocen por la presencia del sindrome:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.
PREVENCIÓN
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
FUNDACION DE APOYO AL SINDROME DE DOWN EN COLOMBIA
CORPORACION SINDROME DE DOWN
No hay comentarios:
Publicar un comentario